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信阳婴儿患怪病血液是乳白色 全国仅发现6例

更新时间:2020-11-24 20:10:04

  河南省信阳的何女士带出生51天的小宝宝检查,发现血液是粉红色,静置几分钟后血液呈乳白色。由于血液呈乳糜状,导致各个项目无法测定检查。医生称新生儿乳糜血症是罕见的先天性遗传代谢病。目前,何女士联系了几家基因检测机构都不愿帮助检测。

  初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症,这样的病例全国仅有6起。常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构,但均被拒绝。

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